Dystrophies musculaires congénitales




Les dystrophies musculaires congénitales regroupent un ensemble de pathologies définies par l’association d’une faiblesse musculaire présente à la naissance ou apparaissant dans les premiers mois de la vie à des signes histologiques précis à la biopsie musculaire. Il existe souvent une hypotonie musculaire, des contractures articulaires, ou une arthrogrypose

Les anomalies musculaires ne s’aggravent pas au cours de la vie ou alors très lentement.
Parfois il existe des troubles de la déglutition ou des troubles respiratoires.

La plus fréquente des dystrophies musculaires congénitales est le déficit congénital en mérosine. Cette pathologie s'accompagne d'anomalies diffuses de signal de la substance blanche sans anomalie corticale visible après l'âge de quatre mois en IRM


La dystrophie musculaire congénitale est parfois un composant de syndromes impliquant des anomalies du système nerveux.




Sommaire






  • 1 La dystrophie musculaire congénitale pure


  • 2 Causes


    • 2.1 Dystrophies musculaires syndromiques




  • 3 Sources





La dystrophie musculaire congénitale pure |



  • Faiblesse musculaire avec hypotonie ou arthrogrypose

  • A la biopsie musculaire le tissu musculaire présente un nombre important de tissu conjonctif ou de tissu graisseux mais absence de signe de nécrose ou de réparation musculaire

  • Taux normal ou peu élevé de la CK

  • Intelligence normale

  • Absence d’anomalie du cerveau à l’IRM



Causes |



Dystrophies musculaires syndromiques |














































































Nom
Transmission
Gène
Chromosome
Protéine
Hypotonie
Faiblesse musculaire
Contractures
Autres signes
Age de début
Marche
Décès
OMIM

Syndrome de Fukuyama

Récessive

FCMD

9q31
Fukutine
Généralisée
Généralisée
Oui
N'existe qu'au Japon
Lissencéphalie
Dès la naissance
Ne marche jamais
Avant 20 ans

253800

Syndrome Muscle-Eye-Brain

Récessive

POMGNT1

1p34-p33
O-mannoside beta-1,2-N-
acétylglucosaminyltransférase 1
Généralisée
Généralisée
Oui au coude
N'existe qu'en Finlande
Lissencéphalie
Anomalie des yeux
Hydrocéphalie
Dès la naissance
Rarement


253280

Syndrome de Walker-Warburg

Récessive

POMT1
POMT2

9q34.1
14q24.3
O-mannosyl-transférase 1
O-mannosyl-transférase 2
Généralisée
Généralisée
Oui au coude

Lissencéphalie
Dandy-Walker
Hydrocéphalie
Dès la naissance
Jamais
Dans l'enfance

236670

Dystrophie musculaire congénitale type 1D

Récessive

LARGE

22q12.3-q13.1
Glycosyltransferase-like LARGE
Inconnue
Inconnue
Inconnue

Dans la première année
Oui vers 4 ans
Inconnue

608840


Sources |




  • (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins


  • (en) Site en anglais Incontournable pour les maladies génétiques


  • (en) Site européen sur l’étude des maladies neuromusculaires


  • (en) Erynn Gordon, Eric P Hoffman, Elena Pegoraro, Congenital Muscular Dystrophy Overview in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]



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